Por tercer año consecutivo Santiago de Cali se une a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, un evento que busca visibilizar a las miles de personas que en los cinco continentes viven con enfermedades poco comunes, cuyo origen, tratamiento y cura son aún desconocidos.
Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia, es decir, su baja ocurrencia entre la población y por su heterogeneidad tanto fisiopatológica como clínica, o sea, por la variedad de síntomas, causa y por la variedad de órganos que pueden verse afectados de manera progresiva y degenerativa.
Estas enfermedades afectan a niños y adultos sin distinción de raza, género o condición social en cualquier parte del mundo. En su mayoría son enfermedades graves que ponen en riesgo la vida, generando discapacidad, rechazo social y dificultad en el acceso a los servicios de salud por altos costos que generan y el poco conocimiento de las mismas.
Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minoría, existe poca conciencia pública y no representan prioridades en las políticas de la sanidad estatal. Se realiza muy poca investigación sobre ellas porque su demanda de medicamentos en el mercado es tan baja y exclusiva, considerando a cada enfermedad individualmente, lo que no es mirado con rentabilidad por la industria farmacéutica. Por tal motivo, no ve la producción de medicamentos para estas patologías como un mercado rentable.
A pesar de que las grandes industrias farmacéuticas no encuentran incentivo para invertir en investigación y elaboración de productos específicos para las enfermedades raras, al rededor del mundo existen grupos académicos de investigación y fundaciones trabajando en búsqueda de soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes o encontrar una cura a sus padecimientos.
Santiago de Cali, el Departamento del Valle del Cauca y el suroccidente colombiano no son la excepción. Es así como se han establecido diversos grupos de especialistas en diferentes áreas de la salud que se han dado a la tarea de investigar sobre el tema.
Entre los especialistas se encuentran el Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras -Ciacer- de la Universidad Icesi; el Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología –Macos- de la Universidad del Valle, el Grupo de Investigación en Ciencias Básicas y Clínicas de la Salud de la Universidad Javeriana, el Grupo del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Libre y el Grupo de Investigación, Habilitación-Rehabilitación Integral – Gideal- de la Fundación Ideal.
A pesar de que la angustia de las personas con enfermedades raras y los padres de los niños con estas patologías, inicialmente puede llevarlos a aislarse, es importante que establezcan comunicación y se vinculen a redes de apoyo como la Red Valle de Enfermedades Raras establecida en Santiago de Cali, la Fundación CroniCare, El Grupo SED Colombia Ehlers Danlos y el Grupo Síndrome de Chari.
Estas redes les permite la oportunidad de establecer una relación de pares al encontrar otras personas que tienen las mismas enfermedades para que puedan compartir con personas que están atravesando por la misma situación y tener soporte emocional.
La comunicación es una herramienta fundamental para sobrellevar esta situación, fortalecer los lazos de amistad y los canales de información continúa sobre nuevos avances científicos alrededor del mundo.
Cada enfermedad rara convoca a una cantidad mínima de personas afectadas, pero si se suman a todas las personas que padecen distintas enfermedades poco frecuentes la cantidad es realmente importante.
Las enfermedades raras varian desde cuadros como los de la fibrosis quística, la hemofilia, síndrome de Chiari, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.
Descripción de algunas de las enfermedades raras son:
Distrofia muscular de Duchenne: enfermedad neuromuscular que se caracteriza por debilidad muscular que progresa rápidamente. La enfermedad afecta sobre todo a los varones y aparece a temprana edad. Las personan afectadas por lo general mueren cuando son adultos jóvenes, por cardiomiopatía, el efecto de la enfermedad sobre el músculo cardíaco, e insuficiencia respiratoria. El tratamiento con esteroides alivia algo los síntomas, pero no es una cura.
Aciduria Glutárica Tipo 1: es causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa. Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los 2 años de edad. Los niños presentan dificultad motriz y alteración del tono muscular así como contracciones musculares rítmicas involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos especialmente de dedos y manos. Los músculos gradualmente se vuelven rígidos y se presenta retraso mental de severidad variable.
Se presentan vómitos, niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en sangre, convulsiones y coma, junto a hígado grande y nivel elevado del amoníaco en la sangre.
La muerte suele producirse en el primer decenio de la vida, durante uno de estos episodios. En algunos casos un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. Se hereda genéticamente por un defecto en el cromosoma 19.
Retinitis Pigmentosa: Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro. La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por muchos defectos genéticos.
Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar afectadas; sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina.
El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una rara enfermedad que afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000 personas.
Enanismo primordial: es una rara forma de enanismo que se traduce en un menor tamaño corporal en todas las etapas de la vida a partir de la vida intrauterina. La mayoría de las personas con enanismo primordial no son diagnosticadas hasta casi los 3 años de edad.
Normalmente, estas personas, después del nacimiento tienen un severo retraso en el crecimiento, haciendo que su estatura y peso sean extremadamente inferior al promedio de la población.
Los cinco subtipos de enanismo primordial son las formas más graves de la mayoría de los 200 tipos de enanismo y se estima que solo hay 100 personas en el mundo con este trastorno. Es raro que las personas afectadas por enanismo primordial vivan más allá de la edad de 30 años. En el caso de microcefalia en el enanismo primordial puede incrementarse el riesgo de problemas vasculares, que pueden causar la muerte prematura.
Síndrome de Morquio: Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
Se calcula que el síndrome ocurre en uno de cada 200,000 nacimientos. Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo de padecer esta afección.
Desde este 24 de febrero al 1 de marzo de 2014 se llevan a cabo en Santiago de Cali diversas actividades de orden científico, marco legal, integración de familias y pacientes con enfermedades raras y un gran acto cultural de cierre en el Estadio Pascual Guerrero, este viernes 28 de febrero de 2:00 p.m. a 6:30 p.m. entrada libre – cupos limitados.
Invitados especiales: el humorista de sábados felices, Carlos el Mono Sánchez , embajador para el Valle de las enfermedades raras; el Mulato y su espectáculo de salsa con Swing Latino; la Orquesta el Son del Trébol, de la Tercera Brigada; Nacho Peña exparticipante de la Voz Colombia y los extraordinarios Cuenteros de Santa Palabra.
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Solanyi Mosquera C.
Comunicadora Social
Secretaría de Salud Municipal
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