Del 28 de febrero al próximo miércoles 6 de marzo, Cali conmemora la Semana Mundial de las Enfermedades Raras, con una programación que busca sensibilizar a la población en general y a la comunidad médica sobre la existencia de enfermedades que son poco comunes.
La primera celebración se llevó a cabo en el 2008 por la Organización de Enfermedades Raras en Europa (Eurordis).
Son conocidas como enfermedades raras aquellas condiciones patológicas con una prevalencia menor a un caso por cada 2.000 habitantes.
El 80 % de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos, mientras que el 20 % restante son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales; unas son degenerativas y otras proliferativas. Un 50 % de las enfermedades raras se manifiestan desde la infancia.
Según el secretario de Salud de Cali, Diego Calero, por ser poco conocidas, servicios de salud, en menor medida, se preocupan por estas patologías; los recursos económicos destinados para la investigación y estudio son escasos, y hay laboratorios farmacéuticos que no se interesan en desarrollar nuevos tratamientos, debido a que la comercialización de estos medicamentos no sería masiva.
Por ello, considera que los pacientes y sus familias soportan con indiferencia e incomprensión de la sociedad, la carga emocional, física, social y económica de estas enfermedades que les generan una gran desolación y frustración. “Por esto, es importante el esfuerzo mundial de poner en común a través de las herramientas mediáticas modernas toda la información actualizada que sea posible relacionada con nuevas investigaciones científicas, medicamentos y tratamientos, porque estas enfermedades no hacen distinción de raza, sexo, edad, nacionalidad, ni condición social. Esta minoría entre 7 mil millones de seres humanos también merece un tratamiento y una vida digna”, anotó el médico Calero.
Explicó que estas enfermedades se caracterizan por ser de difícil diagnóstico. Los síntomas pueden ser similares a los de otras dolencias más comunes. Por el bajo número de casos, existe muy poca información y estudios acerca de estas enfermedades. Para la gran mayoría de estas patologías no existe aún una cura conocida, pero en algunos de los casos se ha identificado tratamiento, el cual, solo puede limitarse en la mayoría a controlar los síntomas con el propósito de brindarle una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias.
Entre estas enfermedades que también afectan algunos caleños aparecen:
Aciduria glutárica Tipo 1: Es causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrógenas. Los niños presentan dificulta motriz y alteración de tono muscular, así como contracciones musculares rítmicas involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos especialmente en los dedos y manos.
Raquitismo hipofosfatémico: La enfermedad se manifiesta por un espectro de las alteraciones, encurvación de las piernas y otras deformidades óseas, seudofracturas óseas dolorosas y talla corta.
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): Es un trastorno del tejido conectivo causado por un defecto en las enzimas responsables de producir la proteína llamada colágeno. Se caracteriza por múltiples problemas en las articulaciones, ligamentos, tendones y cartílagos. Con frecuencia, se presentan dislocaciones de las articulaciones.
Síndrome de Prader Willi (SPW): Es un defecto genético complejo, cuyos síntomas típicos son de escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidad cognitiva, problemas del comportamiento y apetito crónico insaciable.
Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT): Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.
Síndrome de Seckel: Es una enfermedad congénita muy rara, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, cabeza anormalmente pequeña, enanismo proporcionado y forma de cara peculiar.
En el mundo, hay dificultades para diagnosticarlas oportunamente, situación que retrasa el tratamiento y control.
Es por eso que una persona con una de estas enfermedades puede nacer, vivir y morir sin que se sepa la verdadera causa de su padecimiento.
“Recuerda que no estás solo, cuéntanos tu historia”
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